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Une équipe internationale a identifié un nouveau gène responsable d’une rare cause de déficience visuelle caractérisée par l’absence complète de discrimination des couleurs.
D’origine génétique, l’achromatopsie s’accompagne également d’une sensibilité extrême à la lumière, de mouvements d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire et d’une acuité visuelle extrêmement réduite. © APA / Science Photo LibraryD’origine génétique, l’achromatopsie s’accompagne également d’une sensibilité extrême à la lumière, de mouvements d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire et d’une acuité visuelle extrêmement réduite. © APA / Science Photo Library


NOIR ET BLANC. Ils voient la vie en noir et blanc, car ils ne perçoivent pas les couleurs du fait de leur maladie. D’origine génétique, l’achromatopsie s’accompagne également d’une sensibilité extrême à la lumière (photophobie), de mouvements d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire (nystagmus) et d’une acuité visuelle extrêmement réduite.

Jusqu’à présent cinq gènes avaient été associés à cette pathologie. Des chercheurs allemands, américains, canadiens et néerlandais viennent de découvrir qu’un sixième gène peut être responsable de cette maladie, décrite pour la première fois en 1684 et qui s’accompagne d’un dysfonctionnement de certaines cellules rétiniennes, les cônes, des photorécepteurs situés au niveau de la rétine qui permettent la vision diurne.

Cette affection, qui touche environ un individu sur 30 000, a été popularisée aux Etats-Unis par le célèbre neurologue américain Oliver Sacks dans L'Ile en noir et blanc (Seuil, 1997), récit de son voyage à Pingelap, un atoll de Micronésie (océan Pacifique) qui compte de très nombreuses familles atteintes par cette maladie.

Mutation génétique

Susanne Kohl de l’Institut de recherche ophtalmique de l’université de Tübingen et Jonathan Lin du Centre médical de l’université Columbia de New York rapportent dans la revue Nature Genetics que des mutations dans ce nouveau gène (ATF6, activating transcription factor 6A) jouent un rôle majeur dans la survenue de l’achromatopsie. Ce gène code pour une protéine impliquée dans les capacités de toute cellule à éliminer des protéines incorrectes repliées.

Des mutations du gène ATF6 ont été retrouvées chez 15 patients issus de 9 familles affectées par la maladie. Tous les malades présentaient un défaut de développement de la fovea, une petite zone de la rétine elle-même située au centre de la macula qui correspond à la région où la vision des détails est la plus précise. De plus, la couche des cônes photorécepteurs était désorganisée.

Comme le soulignent les auteurs, il est surprenant que ce gène (normalement impliqué dans la réponse cellulaire en cas d’accumulation de protéines mal repliées) joue un rôle crucial dans le développement de la fovea. Enfin, il est très étonnant que les mutations d’un gène exprimé dans tous les tissus entraîne lorsqu’il est muté un dysfonctionnement isolé de cellules rétiniennes (cônes) responsable d’une malvoyance congénitale héréditaire. Par Marc Gozlan