"متلازمة ريت" .. مرض نادر يهدد حياة الصغيرات في المغرب

[nasser]

أيوب صدور
السبت 16 يونيو 2018
يوصف "متلازمة الريت" بالمرض النادر، ويعرّفه الأخصائيون بـ"اضطراب جيني نادر يصيب الفتيات فقط، يؤثر على نمو الدماغ وتطوره نتيجة طفرة جينية عشوائية وتلقائية، فالجين هو المسؤول عن تكوين بروتين ضروري جدا من أجل نمو وتطور الدماغ".

المصابون بـ"متلازمة ريت" يولدون، في أغلب الحالات، بعد فترة حمل وولادة طبيعيتين، ويبدو على معظمهم أنهم ينمون ويتصرفون بطريقة طبيعية في الأشهر الستة الأولى، غير أن علامات وأعراض المرض تبدأ في الظهور وتحدث معظم التغيرات الواضحة بين 12 و18 شهرًا، كما قد يستغرق ظهورها أسابيع وشهورا"، تقول أم كلثوم حرتي، طبيبة مغربية مقيمة بكندا.

يواجه مرضى "متلازمة الريت" مشاكل متزايدة تتعلق بالحركة وتناسق التواصل مع الأغيار؛ الشيء الذي يؤثر على قدراتهم على استخدام الأطراف العليا وكذا المشي، ومشاكل أخرى تطال الجهاز التنفسي وأمراض القلب وانتظام نبضاته، كما قد تظهر أعراض أخرى مصاحبة كالنعاس وهشاشة العظام.

المصابون بـ"متلازمة الريت" محكوم عليهم بقصر العمر بسبب المضاعفات الكثيرة التي يخلفها المرض النادر على مستوى القلب لتطال أعضاء ووظائف أخرى، وينقسم إلى أربعة مراحل؛ "تبدأ بضعف في التواصل البصري ما بين 6 و18 شهرا، مع وجود صعوبات في الحبو والمشي ونمو غير طبيعي للرأس"، تقول الأخصائية ذاتها.



يلي ذلك مرحلة ثانية تتميز بعدم اهتمام الطفلة المريضة بمحيطها وفقدانها القدرة على الكلام والتحكم في اليدين، شبيهة بأعراض مرض التوحد، ثم الانتقال إلى مرحلة استقرار أو "plateau" تتميز بتحسن نسبي في السلوك والاضطرابات الحركية، وهي المرحلة التي تبدأ من السنتين الأولى والثانية وتدوم لسنوات.

المرحلة الرابعة تبدأ في سن ما بعد العاشرة، و"تتسم بتراجع المهارات الحركية، وضعف العضلات واعوجاج بالعمود الفقري؛ الأمر الذي قد يتطلب تدخلا جراحيا لتقويمه"، توضح الطبيبة المختصة في تصريح لجريدة هسبريس الإلكترونية.

وتفاديا للخلط بين "متلازمة ريت" و"طيف التوحد"، تقول الدكتورة حرتي، "يخضع المريض لمجموعة من الفحوصات والكشوفات والتحاليل المخبرية والتصوير بالرنين المغناطيسي (IRM)، واختبار نشاط الدماغ، وأخيرا الاختبار الوراثي لتأكيد الإصابة بالمتلازمة"، ودعت إلى ضرورة التحسيس بخطورة المرض لدى عامة الناس، مع ضرورة مراقبة تصرفات وسلوك الرضع منذ الولادة.

ورغم التطور الحاصل في مجال الطب والأبحاث العلمية، فإن طرق العلاج المحتملة "لمتلازمة ريت" ما تزال قيد الدراسة.

ويركز العلاج المتوفر حاليًا على تحسين الحركة والتواصل والنطق، وتقديم الرعاية والدعم للأطفال المصابين وعائلاتهم، إلى جانب نظام غذائي خاص.

وختمت الدكتورة حرتي تصريحها لهسبريس بالقول إن "المصابة بهذه المتلازمة تخضع لعلاج شخصي يخفف من حدة أعراض المرض؛ وذلك بتعاون فريق طبي يضم خبراء في تخصصات مختلفة، داخل مراكز لإيواء ذوي الإعاقات الحركية والذهنية رغم ندرتها وصعوبة الولوج إليها بالمغرب".
هسبريس